江西医疗团队发现耳聋新致病变异
▓GGPoker手机官网▓GGPoker[—ggn178.com—]为亚洲最具备实力的一间国际扑克竞技赛事平台,提供一个正规安全有保障的扑克游戏环境,加入立即玩与GGPoker全球玩家一起同乐【图刊】回顾冬残奥会中国军团的金牌时刻
本文转自:中新网
“吉金铸史:青铜器里的古代中国”展览在三星堆博物馆开展
中新社南昌5月9日电 (记者 吴鹏泉)记者9日从江西省妇幼保健院获悉@*#*#,该院医学遗传中心团队日前于遗传性耳聋DFNA8/12的遗传学分析及临床应用研究中%*#%,在世界上首次发现一个新致病变异@@%*。
该成果已在国际权威学术期刊《人类分子遗传学》上发表#*%%。
据院方介绍*#,2018年%**,一名婴儿无法通过新生儿听力筛查%*#*,因其爸爸和爷爷都有一定程度的听力问题%@@,家人一度怀疑婴儿出现如此情况是遗传因素所致*#@*#。
江西省妇幼保健院医学遗传中心团队为婴儿一家进行了耳聋基因检测@%@,但受限于当时技术%**%,只能对已知热点突变位点进行检测**@*@,检查结果为阴性@#。
2020年**#%,随着基因检测技术升级%@@,征得患儿家长同意后@*,江西省妇幼保健院医学遗传中心团队对两年前的留存样本进行了全外显子组测序%%#,发现了3个新的变异位点@@@%#。
院方称@@%%,对于新发突变的致病性判断*@,在查阅国际最新文献和数据库的同时#@*,必要时还要结合家族遗传史*@%*@,针对突变位点进行功能学研究作为支持性证据#*。于是*@,江西省妇幼保健院医学遗传中心团队动员患儿家族成员前来进行基因检测、比对#%@。
通过对患儿家族五代32人进行基因测序@##,医疗团队发现9人均携带TECTA基因c.5383+6T>A杂合变异%*。经医疗团队查询#%@##,HGMD、OMIM、ClinVar、PubMed等数据库都未见收录及报道#**,是世界上首次发现的新变异#@%。
江西省妇幼保健院副院长、医学遗传中心团队带头人刘艳秋介绍说##*,经功能学分析验证*#**,患儿一家被诊断为携带TECTA基因c.5383+6T>A导致的常染色体显性遗传性耳聋8/12型*@#。这是一种非综合征型感音神经性听觉损失疾�#@%#。糯绞轿H旧逑孕�#@#%@,患者有50%的概率遗传给下一代#%%,一般在语前期发�##*@@。嗟贾轮兄囟榷姆⑸�%@%%@。(完)
分享让更多人看到
热门排行
- 1中国女羽尤伯杯两连胜提前锁定“八强”席位
- 2“吉金铸史:青铜器里的古代中国”展览在三星堆博物馆开展
- 3部分自媒体误读入学政策北京市教委回应
- 4小新Talkshow:徒步树王森林——寻找“辛达布”
- 5第十九届中国青年女科学家奖颁奖仪式在京举行
- 6欧洲南方天文台拍摄炫目星空如烟火盛放
- 7李稻葵:“产能过剩论”本质是西方对全球化犹豫了
- 8@有出行计划的小伙伴这个“五一”租车率超90%
- 9挺进深蓝,铁骑踏浪当先锋
- 10上海通报4起违反中央八项规定精神典型问题
- 11中新健康丨专家:眼免疫性疾病致盲率高吁完善诊疗体系
- 12中国与蒙古国将举行“草原伙伴
- 132023年销售652万台开放式耳机凭什么非同凡“响”
- 14中新健康丨上海医学专家新发现揭示导致甲状腺发育异常的机制
- 15外媒:世界名画《蒙娜丽莎》或将享有“单间”
- 16【东西问·中外对话】联合国环境问题专家:中国为应对气候变化付出诸多努力外界应加深了解
- 17澳大利亚宣布向乌克兰提供援助价值1亿澳元
- 18法国埃菲尔铁塔长高了直升机为其安装6米高新天线
- 19东西问·中外对话|为何说朔尔茨访华,是“明智的选择”?
- 20中国女羽尤伯杯两连胜提前锁定“八强”席位