江西医疗团队发现耳聋新致病变异
▓WSOP官方中文站▓GGPoker[—ggn178.com—]为亚洲最具备实力的一间国际扑克竞技赛事平台,提供一个正规安全有保障的扑克游戏环境,加入立即玩与GGPoker全球玩家一起同乐三部门:积极为老年人提供更加“可感、可知、可及”的公共法律服务
本文转自:中新网
日本宫城县数百名学生饮用学校牛奶后生病
中新社南昌5月9日电 (记者 吴鹏泉)记者9日从江西省妇幼保健院获悉#%*,该院医学遗传中心团队日前于遗传性耳聋DFNA8/12的遗传学分析及临床应用研究中%#**,在世界上首次发现一个新致病变异#%@**。
该成果已在国际权威学术期刊《人类分子遗传学》上发表#%%#@。
据院方介绍###,2018年**%@@,一名婴儿无法通过新生儿听力筛查@#%%,因其爸爸和爷爷都有一定程度的听力问题%##,家人一度怀疑婴儿出现如此情况是遗传因素所致@%@。
江西省妇幼保健院医学遗传中心团队为婴儿一家进行了耳聋基因检测%#*%@,但受限于当时技术%*,只能对已知热点突变位点进行检测%#*,检查结果为阴性#**#@。
2020年*%@,随着基因检测技术升级%@@*@,征得患儿家长同意后@@,江西省妇幼保健院医学遗传中心团队对两年前的留存样本进行了全外显子组测序##**,发现了3个新的变异位点#%*#*。
院方称#*@,对于新发突变的致病性判断*@#%@,在查阅国际最新文献和数据库的同时@%,必要时还要结合家族遗传史#*%@,针对突变位点进行功能学研究作为支持性证据%*。于是%*%,江西省妇幼保健院医学遗传中心团队动员患儿家族成员前来进行基因检测、比对%#。
通过对患儿家族五代32人进行基因测序%@*%%,医疗团队发现9人均携带TECTA基因c.5383+6T>A杂合变异##@*@。经医疗团队查询@#**,HGMD、OMIM、ClinVar、PubMed等数据库都未见收录及报道**@,是世界上首次发现的新变异#%%。
江西省妇幼保健院副院长、医学遗传中心团队带头人刘艳秋介绍说*@#%%,经功能学分析验证%%,患儿一家被诊断为携带TECTA基因c.5383+6T>A导致的常染色体显性遗传性耳聋8/12型@%。这是一种非综合征型感音神经性听觉损失疾�**#*。糯绞轿H旧逑孕�*##,患者有50%的概率遗传给下一代#@@@,一般在语前期发�##。嗟贾轮兄囟榷姆⑸�%*。(完)
分享让更多人看到
热门排行
- 1东西问·中外对话|当鄂温克族歌唱家遇上美国乡村音乐人
- 2近九成受访青年喜欢读书,多元化阅读体验各有所好
- 3统筹高质量发展和高水平安全全力保障“平安高考”
- 4京津冀发布假日市场价格规范提醒景区应明码标价
- 5【图刊】八一飞行表演队成立60周年“战鹰”铁翼正年轻
- 6四川成都:不再审核购房资格多子女家庭首套房贷款额度提高
- 7三部门:积极为老年人提供更加“可感、可知、可及”的公共法律服务
- 8北京荷花市场全新升级亮相
- 94月29日央行开展20亿元7天期逆回购操作
- 10违法和不良信息举报受理和处置管理办法
- 11小新TalkShow:“世界屋脊”上学记(BoardingSchoolLifeon“theRoofoftheWorld”)
- 12@有出行计划的小伙伴这个“五一”租车率超90%
- 13近九成受访青年喜欢读书,多元化阅读体验各有所好
- 14相同愿景续写沪港创新“双城记”
- 15应急管理部发布“五一”假期安全提示
- 16联播+|从总书记山城之行读懂城市治理的“三个维度”
- 17山西太原组建11支普查队开展第四次全国文物普查
- 18国际识局:日本这场选举,执政党大败!岸田政权“站在悬崖边”?
- 19部分自媒体误读入学政策北京市教委回应
- 204月29日央行开展20亿元7天期逆回购操作