江西医疗团队发现耳聋新致病变异
▓扑克心理学▓GGPoker[—ggn178.com—]为亚洲最具备实力的一间国际扑克竞技赛事平台,提供一个正规安全有保障的扑克游戏环境,加入立即玩与GGPoker全球玩家一起同乐侨界人士走进上海蓝带共话促进中法人文交流
本文转自:中新网
5月9日央行开展20亿元7天期逆回购操作
中新社南昌5月9日电 (记者 吴鹏泉)记者9日从江西省妇幼保健院获悉%@@*,该院医学遗传中心团队日前于遗传性耳聋DFNA8/12的遗传学分析及临床应用研究中*@*,在世界上首次发现一个新致病变异@%%%。
该成果已在国际权威学术期刊《人类分子遗传学》上发表%%@。
据院方介绍*#,2018年*%#*,一名婴儿无法通过新生儿听力筛查*##@,因其爸爸和爷爷都有一定程度的听力问题%*#*,家人一度怀疑婴儿出现如此情况是遗传因素所致@*。
江西省妇幼保健院医学遗传中心团队为婴儿一家进行了耳聋基因检测%@#*@,但受限于当时技术@##,只能对已知热点突变位点进行检测%##@*,检查结果为阴性#@*。
2020年###*@,随着基因检测技术升级#%%*,征得患儿家长同意后#@@#@,江西省妇幼保健院医学遗传中心团队对两年前的留存样本进行了全外显子组测序#*%@*,发现了3个新的变异位点##@*。
院方称#%*@#,对于新发突变的致病性判断#*@*@,在查阅国际最新文献和数据库的同时***,必要时还要结合家族遗传史%####,针对突变位点进行功能学研究作为支持性证据@#。于是#@,江西省妇幼保健院医学遗传中心团队动员患儿家族成员前来进行基因检测、比对%%#%。
通过对患儿家族五代32人进行基因测序%@@@%,医疗团队发现9人均携带TECTA基因c.5383+6T>A杂合变异@***#。经医疗团队查询#%*%,HGMD、OMIM、ClinVar、PubMed等数据库都未见收录及报道#*%##,是世界上首次发现的新变异##*。
江西省妇幼保健院副院长、医学遗传中心团队带头人刘艳秋介绍说*@%,经功能学分析验证#@,患儿一家被诊断为携带TECTA基因c.5383+6T>A导致的常染色体显性遗传性耳聋8/12型*%#。这是一种非综合征型感音神经性听觉损失疾�%%。糯绞轿H旧逑孕訞@#%,患者有50%的概率遗传给下一代##,一般在语前期发睝##。嗟贾轮兄囟榷姆⑸�##%#。(完)
分享让更多人看到
热门排行
- 1习言道|中国和塞尔维亚是真朋友、好伙伴
- 2习言道|中国人民对塞尔维亚素来怀有特殊友好感情
- 3【追光的你】这些中国青年“经典站位”,高燃又好哭!
- 4南方地区将迎新一轮强降雨水利部会商部署防范工作
- 5福建舰首航4K高清视频来了沉浸式体验!
- 6收藏家张宗宪捐赠掐丝珐琅器入藏上海博物馆
- 7净利润5.59亿美元:去年最赚钱的电影,是它!
- 8中新人物“被篮球耽误的超模”,想再拿一次总冠军
- 9云南省曲靖市会泽县政协原党组成员、副主席朱培成被开除党籍和公职
- 10外媒:以军切断拉法援助路线联合国官员发声
- 11【东西问】周志清:为什么说盐源老龙头墓地生动体现青铜文化交流交融?
- 12云南省曲靖市公安局网络安全保卫支队原支队长杨枝梁被开除党籍和公职
- 13福建舰首航4K高清视频来了沉浸式体验!
- 14广州又一家老牌公园游乐场将结业
- 15河南警方公布打击整治网络谣言专项行动3起典型案例
- 16【图刊】回顾冬残奥会中国军团的金牌时刻
- 17外媒:拉法主要医院多次遭以军袭击病人和医务人员纷纷逃离
- 182024成都世园会开幕一起置身充满“黑科技”的“花花世界”
- 19彭丽媛同塞尔维亚总统武契奇夫人塔玛拉参观塞尔维亚国家博物馆
- 20南非:该国反兴奋剂修正案法案已符合WADA要求