江西医疗团队发现耳聋新致病变异
▓GG扑克官方网址▓GGPoker[—ggn178.com—]为亚洲最具备实力的一间国际扑克竞技赛事平台,提供一个正规安全有保障的扑克游戏环境,加入立即玩与GGPoker全球玩家一起同乐中新网客户端、中新经纬客户端、侨宝客户端
本文转自:中新网
味蕾中国什么是“好客山东”?吃一顿鲁菜就明白了
中新社南昌5月9日电 (记者 吴鹏泉)记者9日从江西省妇幼保健院获悉#*@,该院医学遗传中心团队日前于遗传性耳聋DFNA8/12的遗传学分析及临床应用研究中*##@*,在世界上首次发现一个新致病变异@@%**。
该成果已在国际权威学术期刊《人类分子遗传学》上发表#%。
据院方介绍*##,2018年@*#,一名婴儿无法通过新生儿听力筛查*@%@,因其爸爸和爷爷都有一定程度的听力问题*#%,家人一度怀疑婴儿出现如此情况是遗传因素所致*@%*%。
江西省妇幼保健院医学遗传中心团队为婴儿一家进行了耳聋基因检测#*#*,但受限于当时技术%*@%@,只能对已知热点突变位点进行检测%*#,检查结果为阴性*@%%@。
2020年%**,随着基因检测技术升级*%#*,征得患儿家长同意后*%##,江西省妇幼保健院医学遗传中心团队对两年前的留存样本进行了全外显子组测序###,发现了3个新的变异位点#@。
院方称%%,对于新发突变的致病性判断#*@*,在查阅国际最新文献和数据库的同时*@,必要时还要结合家族遗传史**#*#,针对突变位点进行功能学研究作为支持性证据@%%#*。于是%***,江西省妇幼保健院医学遗传中心团队动员患儿家族成员前来进行基因检测、比对*@*%。
通过对患儿家族五代32人进行基因测序@%,医疗团队发现9人均携带TECTA基因c.5383+6T>A杂合变异#@@*#。经医疗团队查询%@%,HGMD、OMIM、ClinVar、PubMed等数据库都未见收录及报道@%@,是世界上首次发现的新变异@%#*@。
江西省妇幼保健院副院长、医学遗传中心团队带头人刘艳秋介绍说*****,经功能学分析验证#*%%,患儿一家被诊断为携带TECTA基因c.5383+6T>A导致的常染色体显性遗传性耳聋8/12型**#。这是一种非综合征型感音神经性听觉损失疾�%#*。糯绞轿H旧逑孕�%*,患者有50%的概率遗传给下一代@@*#%,一般在语前期发睝@#。嗟贾轮兄囟榷姆⑸�#@@%*。(完)
分享让更多人看到
热门排行
- 1中新网原创微纪录片节目《微视界》
- 2是人才,就到“湾”里来
- 3外媒:拉法主要医院多次遭以军袭击病人和医务人员纷纷逃离
- 4东西问·中外对话|为何说朔尔茨访华,是“明智的选择”?
- 5赖清德称“台湾有事就是日本有事”外交部:再次暴露民进党当局媚日卖台
- 6瞰中国丨旅游吗?我们陪你
- 7“老人故意推倒摩托车”车主被网暴案宣判
- 8外媒:以军切断拉法援助路线联合国官员发声
- 9青海加牙藏毯传承人在国赛展示传统藏毯制作技艺
- 10味蕾中国开嗦!来广西感受“小龙虾自由”
- 11浙江杭州全面取消住房限购
- 12中国海军福建舰顺利完成首次航行试验
- 13停运3年后被拆除,有轨电车为什么“跑不起来”了?
- 14从几千元跌至几十元你还愿意为“潮玩”热植买单吗?
- 15东西问·中外对话|“在绿色发展方面,中国一直在发挥引领作用”
- 16浙江中西部最大杨梅主产区进入成熟季
- 17湖南长沙:会预警且能自动灭火的智能充电棚“上岗”
- 185名游客被绑架勒索近50万!海外安全问题何解?
- 19湖南长沙:会预警且能自动灭火的智能充电棚“上岗”
- 20【洋腔队】埃及博士爱上中国武术四岁习武已教出多国徒弟