国际最新研究发现,一基因罕见突变或与智力障碍相关
▓APT官方网站▓GGPoker[—ggn178.com—]为亚洲最具备实力的一间国际扑克竞技赛事平台,提供一个正规安全有保障的扑克游戏环境,加入立即玩与GGPoker全球玩家一起同乐探访“汉唐古镇、两宋名城”——福建泰宁
本文转自:中新网
旅巴侨领李少玉:巴中友好永续要靠“青字头”
中新网北京6月1日电 (记者 孙自法)施普林格自然旗下专业学术期刊《自然-医学》最新发表一篇健康研究论文称#*,研究人员开展的一项大规模遗传学研究显示#@,相比目前已知的其他任何非性别相关基因#@%,RNU4-2基因的罕见突变可能是更多临床诊断智力障碍(ID)病例的一个促进因素##。
研究人员指出***@@,RNU4-2基因负责编码剪切体这种RNA-蛋白复合物的一种关键成分*#*#,这项研究新发现的突变**%#,有望指导特定神经发育疾病的临床诊断和治疗手段##%@*。
该论文介绍##,智力障碍是一种神经发育疾睝%@@*。涮卣魑橇δ芤约吧缁岷褪导寄艹鱿终习�%*%@。虽然有1427种基因被发现与智力障碍有关@@@,但大部分智力障碍病例在遗传学检测后仍无法解释%%*。所有1427种已知基因除9种外%#@@,其他都是蛋白质编码基因#*,一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序#***,这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因%*%。剪切体是一种分子机器**%#,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除@@@#*,连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA##@*。
在本项研究中*%%#%,论文第一作者和通讯作者、美国西奈山伊坎医学院Daniel Greene和Ernest Turro与合作者一起#**,利用“十万基因组计划”(100000 Genomes Project)中77539名受试者的全基因组测序数据开展了一项遗传关联分析@%%,“十万基因组计划”的目标是建立一个大型遗传学数据库****,帮助研究人员确定导致不明原因疾病的突变%%%。这个数据库有5529名临床诊断为“十万基因组计划”的患者%@#。
论文作者在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有很强相关性的罕见新突变RNU4-2基因能编码一种剪切体成分*@#。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证%*@,他们在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例%@#。
论文作者强调@%%*,此次发现的RNU4-2基因这些突变背后的具体机制依然不明*%@%,仍需在后续研究中探索*#%。不过*%%%,这项结果为许多之前不明原因的临床诊断神经发育疾病提出了一种潜在的遗传学病因#%#。(完)
分享让更多人看到
热门排行
- 1广西田东举行香芒丰收展
- 2河北“千年古邑”开阳堡修缮忙
- 32023年北京空气优良天数比十年前增加95天
- 4世界女子斯诺克赛季排名出炉中国选手白雨露创新高
- 55月30日央行开展2600亿元7天期逆回购操作
- 6当年轻人的烦恼“穿越”到养老院
- 7行走的思政课从“初心之地”出发,重走上海“解放之路”
- 8房屋租售、做手术……还有多少场合在滥采指纹?
- 9雪糕刺客逐步淡出江湖3至5元平价雪糕占市场主导
- 10美国华盛顿国家动物园宣布年底将迎来两只大熊猫
- 11青海玉树青少年走进故宫、国博感受“中式美学”了解中国历史
- 12巴黎奥运会和美国大选的风吹到了义乌商家迎“爆单”
- 13广西田东举行香芒丰收展
- 14亚洲首艘圆筒型浮式生产储卸油装置“海葵一号”运抵作业海域
- 15美国芝加哥假期枪支暴力频发已致9人死数十人伤
- 16第二十届中国国际动漫节“金猴奖”揭晓
- 17中国队奥运村驻地亮相星星元素彰显活力
- 18深圳气象预警服务将精准直达快递员
- 19河北涉县:2000年古槐展新姿
- 20国家消防救援局:努力提升电动自行车安全管理水平