江西医疗团队发现耳聋新致病变异
▓线上WSOP金手链▓GGPoker[—ggn178.com—]为亚洲最具备实力的一间国际扑克竞技赛事平台,提供一个正规安全有保障的扑克游戏环境,加入立即玩与GGPoker全球玩家一起同乐【小新的Vlog】第一视角体验2024中关村论坛的实用“黑科技”产品
本文转自:中新网
巴以冲突引美高校抗议风暴警方逮捕大批抗议者
中新社南昌5月9日电 (记者 吴鹏泉)记者9日从江西省妇幼保健院获悉#@@@#,该院医学遗传中心团队日前于遗传性耳聋DFNA8/12的遗传学分析及临床应用研究中@#%,在世界上首次发现一个新致病变异##@#。
该成果已在国际权威学术期刊《人类分子遗传学》上发表@%@#。
据院方介绍@@%#,2018年*#@#,一名婴儿无法通过新生儿听力筛查*@%#,因其爸爸和爷爷都有一定程度的听力问题%*@%*,家人一度怀疑婴儿出现如此情况是遗传因素所致#%@@。
江西省妇幼保健院医学遗传中心团队为婴儿一家进行了耳聋基因检测#@,但受限于当时技术%%,只能对已知热点突变位点进行检测*##%*,检查结果为阴性%*。
2020年#**%,随着基因检测技术升级*%%,征得患儿家长同意后#**#,江西省妇幼保健院医学遗传中心团队对两年前的留存样本进行了全外显子组测序@##@,发现了3个新的变异位点@%%##。
院方称*@,对于新发突变的致病性判断%#@,在查阅国际最新文献和数据库的同时*#@@,必要时还要结合家族遗传史%@@,针对突变位点进行功能学研究作为支持性证据%*@*。于是@*@,江西省妇幼保健院医学遗传中心团队动员患儿家族成员前来进行基因检测、比对%@#。
通过对患儿家族五代32人进行基因测序#%*@,医疗团队发现9人均携带TECTA基因c.5383+6T>A杂合变异#@%。经医疗团队查询#@@,HGMD、OMIM、ClinVar、PubMed等数据库都未见收录及报道***,是世界上首次发现的新变异##%@。
江西省妇幼保健院副院长、医学遗传中心团队带头人刘艳秋介绍说%*,经功能学分析验证@**%#,患儿一家被诊断为携带TECTA基因c.5383+6T>A导致的常染色体显性遗传性耳聋8/12型***@*。这是一种非综合征型感音神经性听觉损失疾�#**@。糯绞轿H旧逑孕�%#%,患者有50%的概率遗传给下一代#@,一般在语前期发�%*。嗟贾轮兄囟榷姆⑸鶣@%*%。(完)
分享让更多人看到
热门排行
- 1违法和不良信息举报受理和处置管理办法
- 2不选择包装费不能下单在不同平台下单有的收有的不收
- 3第十九届中国青年女科学家奖颁奖仪式在京举行
- 4外媒:世界名画《蒙娜丽莎》或将享有“单间”
- 5环环相扣!起底高薪招聘货车司机背后的“套路运”
- 6参加“琴澳旅游团”人员可多次往返横琴和澳门
- 7泰国内阁改组后,外长宣布辞职
- 8北京怀柔黄花城长城水库现瀑布景观
- 9服务5分钟花费上百元,别让正骨风越刮越歪
- 10日本本州东岸海域强震多地停电震感强烈
- 11小城大业:可上九天下五洋的云母纸75%产自湖南平江县
- 12(经济观察)中国房地产调控的政策“加减法”
- 13中国女羽尤伯杯两连胜提前锁定“八强”席位
- 142023年销售652万台开放式耳机凭什么非同凡“响”
- 15丘成桐谈AI:帮助数学但不能改变数学
- 16丘成桐谈AI:帮助数学但不能改变数学
- 17中新健康丨上海医学专家新发现揭示导致甲状腺发育异常的机制
- 18香江观澜:中国证监会五项惠港措施的短期效应与长期影响
- 19应急管理部发布“五一”假期安全提示
- 20北京怀柔黄花城长城水库现瀑布景观