江西医疗团队发现耳聋新致病变异
▓APL▓GGPoker[—ggn178.com—]为亚洲最具备实力的一间国际扑克竞技赛事平台,提供一个正规安全有保障的扑克游戏环境,加入立即玩与GGPoker全球玩家一起同乐往来港澳人才签注政策拓展至北京上海涉及这6类内地人才
本文转自:中新网
行业巨变一年后,脱口秀回来了?
中新社南昌5月9日电 (记者 吴鹏泉)记者9日从江西省妇幼保健院获悉*%,该院医学遗传中心团队日前于遗传性耳聋DFNA8/12的遗传学分析及临床应用研究中*@@,在世界上首次发现一个新致病变异##**。
该成果已在国际权威学术期刊《人类分子遗传学》上发表@*@。
据院方介绍#%#,2018年@*%@*,一名婴儿无法通过新生儿听力筛查#*##,因其爸爸和爷爷都有一定程度的听力问题%%#%,家人一度怀疑婴儿出现如此情况是遗传因素所致@*@*。
江西省妇幼保健院医学遗传中心团队为婴儿一家进行了耳聋基因检测%*#,但受限于当时技术*#%@,只能对已知热点突变位点进行检测#*%%*,检查结果为阴性##@。
2020年#%#@#,随着基因检测技术升级@@,征得患儿家长同意后*@#*@,江西省妇幼保健院医学遗传中心团队对两年前的留存样本进行了全外显子组测序@@#,发现了3个新的变异位点#*#%。
院方称@@%%,对于新发突变的致病性判断@#@,在查阅国际最新文献和数据库的同时%*,必要时还要结合家族遗传史#*#,针对突变位点进行功能学研究作为支持性证据#*%#。于是@%@,江西省妇幼保健院医学遗传中心团队动员患儿家族成员前来进行基因检测、比对####@。
通过对患儿家族五代32人进行基因测序%*%#%,医疗团队发现9人均携带TECTA基因c.5383+6T>A杂合变异#%@。经医疗团队查询@#%@,HGMD、OMIM、ClinVar、PubMed等数据库都未见收录及报道%%,是世界上首次发现的新变异#@%*#。
江西省妇幼保健院副院长、医学遗传中心团队带头人刘艳秋介绍说#**,经功能学分析验证%#,患儿一家被诊断为携带TECTA基因c.5383+6T>A导致的常染色体显性遗传性耳聋8/12型%*。这是一种非综合征型感音神经性听觉损失疾�%%#*。糯绞轿H旧逑孕訞*,患者有50%的概率遗传给下一代#%,一般在语前期发睝#。嗟贾轮兄囟榷姆⑸鶣#*。(完)
分享让更多人看到
热门排行
- 1中国与蒙古国将举行“草原伙伴
- 2部分自媒体误读入学政策北京市教委回应
- 3不选择包装费不能下单在不同平台下单有的收有的不收
- 4江南华南降雨持续强对流频扰中东部气温继续下滑
- 5行业巨变一年后,脱口秀回来了?
- 6习言道|从一张餐桌,读懂习近平的大食物观
- 7国际识局:日本这场选举,执政党大败!岸田政权“站在悬崖边”?
- 8习言道|从一张餐桌,读懂习近平的大食物观
- 9珠江流域东江发生2024年第1号洪水
- 102024中关村论坛年会:氢能产业科技创新发展论坛举行
- 11中国移动杨杰:着力推动算力成为像水电一样的社会级服务
- 12日本本州东岸海域强震多地停电震感强烈
- 13第2届中国播音主持“金声奖”获奖名单公布
- 14广东韶关江湾镇“生命通道”应急抢险完工
- 15柬埔寨东盟国际物流商贸城正式开业
- 16中国航天员乘组完成在轨交接神舟十七号乘组将于4月30日返回地球
- 17中外专家驳中国新能源“产能过剩论”
- 18部分自媒体误读入学政策北京市教委回应
- 19应急管理部发布“五一”假期安全提示
- 20新疆尉犁夏日沙漠旅游热